Ученые нашли новый вид генетического иммунодефицита

Исследователи Бостонской детской больницы (США) обнаружили ранее неизвестный генетический иммунодефицит, который делает детей уже в раннем возрасте беззащитными перед лицом смертельных инфекций.

Это состояние связано с мутациями в гене под названием DOCK2 и деактивирует широкие возможности иммунной системы.

«Несмотря на то, что врожденные иммунодефициты - редкие заболевания, изучение этих расстройств было важным в определении ключевых механизмов, регулирующих развитие и функциональность иммунной системы, а также ее борьбу с инфекциями», - сказал один из авторов исследования Луиджи Нотаранджело (Luigi Notarangelo).

Эксперимент, основанный на анализе пяти семей, показал, что дефицит DOCK2 может быть обнаружен при помощи скрининга новорожденных и излечим путем пересадки стволовых клеток крови. Ученые провели генетический, геномный и иммунологический анализы пяти пациентов из Ливана, Финляндии, Турции, Гондураса и Никарагуа. Команда ученых обнаружила, что все пять пациентов имели мутации в гене DOCK2.

Все дети при рождении имели симптомы, указывающие на тяжелый, но характерный иммунодефицит. Один их новорожденных имел даже повышенную чувствительность к широкому спектру инфекционных заболеваний, особенно к вирусам. Отмечается также, что трое из пяти пациентов родились у родителей с близкими родственными связями. Троих детей удалось полностью излечить.

Генетические иммунодефициты опасны при наличии мутации в определенных генах, которые могут привести к функциональным дефектам иммунной системы пациента.

Результаты проекта были опубликованы в журнале New England Journal of Medicine.

Оцени новость: 
Голосов еще нет
Поделись с друзьями:
ВНИМАНИЕ! Информация на сайте предоставляется исключительно в справочных целях. Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обратитесь к врачу.