Ученые обнаружили новое смертельное заболевание в Якутии

Эксперты-генетики в Якутии проводят исследование неизвестного науке заболевания, которое поражает детей, вызывая у них необратимые сбои в обмене веществ с фатальным исходом.

Руководителем проекта является врач-генетик Надежда Максимова, возглавляющая научно-учебную лабораторию «Геномная медицина» клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета. Именно она стала первооткрывателем данной болезни, из-за которой дети не доживают даже до трех лет.

Пока медикам удалось установить 16 случаев нового заболевания, из которых на данный момент в живых остаются только двое пациентов.

«Сейчас мы как раз изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из шестнадцати обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое», - рассказала врач.

По словам Максимовой, распространение и закрепление заболеваний генетического характера чаще всего встречается среди популяций с обособленным образом жизни. Также, мутации могут вызывать и расположенные в достаточной близости вредных промышленных объектов. По состоянию на сегодняшний день, таких болезней зарегистрировано уже 6 тысяч.

Якутский эксперт за свою карьеру открыла уже три заболевания. Первыми двумя стали SOPH-синдром и «якутский синдром низкорослости», которые она выявила в 2005 и 2010 годах соответственно. Уже известно, что носителем первой болезни является каждый третий житель Якутии, а второй – каждый 33-й.

Оцени новость: 
Средняя: 1 (1 оценка)
Поделись с друзьями:
ВНИМАНИЕ! Информация на сайте предоставляется исключительно в справочных целях. Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обратитесь к врачу.